Американские ученые определили возможный метод лечения редкого синдрома недостаточности костного мозга, сообщает Медицинская школа Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Клинические испытания проводились также на людях с другими заболеваниями, включая гепатит B.
Костный мозг — это губчатая ткань внутри кости, ответственная за производство эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Синдромы недостаточности костного мозга приводят к повышенному риску развития опасных инфекций, анемии и рака крови.
К таким синдромам относится пойкилодермия с нейтропенией. Его вызывают мутации в гене USB1. Когда костный мозг выходит из строя, организм не может производить здоровые эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.
Ученые из Вашингтонского университета работают над методом лечения этого редкого заболевания. Изучая эмбриональные стволовые клетки человека, созданные для моделирования синдрома, исследователи обнаружили проблему с обработкой молекул микроРНК, которая приводит к тому, что определенные молекулы микроРНК разрушаются быстрее, чем должны. Без достаточного уровня этих микроРНК стволовые клетки не могут развиваться в нормальные клетки крови.
Исследование показывает, что здоровый ген USB1 отрезает длинные «хвосты» этих микроРНК, что стабилизирует их структуру, давая им время для формирования продуктов крови. Когда же USB1 мутирует, эти «хвосты» микроРНК становятся намного длиннее, чем должны быть. «Наращивают» хвосты ферменты PAPD5 и PAPD7. И если их заблокировать, можно восстановить работу USB1.
Ингибиторы этих ферментов были исследованы в клинических испытаниях на людях при других заболеваниях, включая гепатит B. В этой работе ученые использовали ингибитор PAPD5 под названием RG7834. Не позволив ферменту добавить длинный хвост, ученые стабилизировали структуру микроРНК, увеличив их уровни и восстановив нормальное образование клеток крови этими стволовыми клетками.
Таким образом, результаты работы, опубликованные в журнале Science, также могут помочь в лечении других аналогичных заболеваний.
